Erste In-vivo-Genbearbeitung zur Behandlung einer seltenen genetischen Erkrankung bei einem Säugling
Erstmals wurde ein Kind mit einer seltenen genetischen Erkrankung von einem Team des Children’s Hospital of Philadelphia und Penn Medicine erfolgreich mit einer maßgeschneiderten CRISPR-Gentherapie behandelt. Das Kind leidet an einem seltenen Carbamoylphosphat-Synthetase-1-(CPS1) -Mangel, der unbehandelt rasch zu einer Hyperammonämie führt. Diese Erkrankung hat unbehandelt bisher eine geschätzte Mortalitätsrate von 50 % im frühen Säuglingsalter. Es wurde umgehend mit der Entwicklung einer maßgeschneiderten, Lipid-Nanopartikel-basierten Baseneditor-Therapie begonnen. Nach der behördlichen Zulassung erhielt der kleine Patient im Alter von etwa 7 und 8 Monaten zwei Infusionen. In den 7 Wochen nach der ersten Infusion konnte der Säugling eine erhöhte Menge an Nahrungsprotein und eine auf die Hälfte der Anfangsdosis reduzierte Dosis eines Stickstofffängers erhalten, ohne dass inakzeptable Nebenwirkungen auftraten. Eine längere Nachbeobachtung ist erforderlich, um Sicherheit und Wirksamkeit zu beurteilen.
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