Zusammenhang zwischen genetischem Risiko für Offenwinkelglaukom-Subtypen mit bestimmten Gesichtsfelddefektklassen
In dieser bevölkerungsbasierten Querschnittsstudie wurden insgesamt 80.651 Gesichtsfelddaten von 11.572 Offenwinkel-Glaukom-Patienten zur Identifizierung der Gesichtsfeldarchetypen herangezogen.
Die Archetyp-Genotyp-Korrelationen wurden an Teilnehmern mit Genotypisierungsdaten, Gesichtsfelddaten und Glaukomdiagnose der Mass General Brigham Biobank sowie an drei Kohorten von medizinischem Fachpersonal (n = 1.495) mit primärem Offenwinkelglaukom (POAG) und reproduzierbarem Gesichtsfeldverlust durchgeführt.
Folgend wurden mögliche Assoziationen zwischen Gesichtsfeldarchetyp und Genotyp beim Offenwinkelglaukom und seinen Subtypen, dem Hochdruckglaukom und dem Normaldruckglaukom evaluiert.
Der polygene Risikoscore (PRS) des POAG, der NTG-PRS und der gewichtete genetische Risikoscore (GRS) des HTG wurden aus genomweiten Assoziationsstudien für 1.495 Teilnehmer (2.062 Augen) berechnet. Mittels logistischer Regression wurden die Assoziationen zwischen Gesichtsfeld-Archetyp und Genotyp unter Berücksichtigung von Alter, Geschlecht und Abstammung bewertet.
Folgende Aussagen ergaben sich aus der Analyse:
Höhere POAG-PRS und NTG-PRS waren mit parazentralem Gesichtsfeldverlust assoziiert, während höhere HTG-GRS mit totalem Gesichtsfeldverlust, jedoch nicht mit parazentralen Defekten assoziiert waren.
Das genetische Risiko für Glaukomsubtypen wurde in dieser Analyse mit spezifischen Gesichtsfelddefekten assoziiert, was die Diagnose und Prognose der Erkrankung beeinflussen kann.
Somit manifestiert sich die Heterogenität des POAG in verschiedenen klinischen Phänotypen mit unterschiedlichen Mustern von Gesichtsfeldausfällen, die mit spezifischen klinischen Merkmalen wie HTG und NTG assoziiert sein können.
Letztendlich könnte die Kenntnis der genetischen Anfälligkeit eines Patienten für spezifische Gesichtsfelddefektmuster die Behandlungsstrategien beeinflussen und eine genetische Risikostratifizierung in personalisierte und effektivere Behandlungsansätze umgesetzt werden.
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