Ein systemisches Review

Dazu wurde im Februar 2021 eine umfassende Literaturrecherche für klinische Studien durchgeführt. Insgesamt wurden 47 Volltextpublikationen, 50 Konferenzabstracts und 54 Registereinträge für klinische Studien, die DNA-basierte okulare Gentherapie-Verfahren für 16 verschiedene genetische Varianten beschreiben, identifiziert. Zusammenfassungen der Studien und Darstellungen der Sicherheits- und Wirksamkeitsergebnisse wurden weiterhin für 20 Volltextpublikationen zu RPE65-vermittelten Netzhautdystrophien, Chorioderemie, LHON, Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, Achromatopsie und x-chromosomaler Retinoschisis veröffentlicht.
Die häufigsten unerwünschten Ereignissen standen in Zusammenhang mit Auffälligkeiten des Lides, der Augenoberfläche, sowie der Hornhaut in Studien zur subretinalen Gentherapie beziehungsweise mit einer Uveitis anterior in Studien zur intravitrealen Gentherapie.
Es gibt ein hohes Maß an Variabilität in okulären monogenen Gentherapiestudien in Bezug auf das Studiendesign, die statistische Methodik und die Berichterstattung über Sicherheits- und Wirksamkeitsergebnisse.

Ziel des Review soll es sein, Zugänglichkeit und Transparenz bisheriger Gentherapiestudien zu verbessern.

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Britten-Jones AC, Jin R, Gocuk SA, Cichello E, O’Hare F, Hickey DG, Edwards TL, Ayton LN. The safety and efficacy of gene therapy treatment for monogenic retinal and optic nerve diseases: A systematic review. Genet Med. 2022 Mar;24(3):521-534